近年、「ダウン症」という言葉を耳にする機会が増えてきた印象を受けますよね。

ダウン症って?お腹にいる時からわかるの?
「お腹の赤ちゃんがダウン症だった」などよく聞きますが、いまいちピンとこない方もいると思います。
ダウン症って一体どんな病気なのか、ダウン症や原因についてしらべてみました。
お腹にいる時からダウン症だってわかるの?
・ 染色体の突然変異で発症する
・ 21トリソミーとも呼ばれる
・ 高齢出産になるにつれてリスクが高くなる
ダウン症とは、遺伝に関わる情報を持つ、染色体の突然変異が原因の先天性疾患です。
本来、46本あるはずの染色体が、1本多い47本になっているのが大きな特徴です。
2対23組中の21組目の染色体が1本多いため、「21トリソミー」とも呼ばれています。
ダウン症の赤ちゃんが産まれる確率は約800人に1人ですが、妊婦の年齢により異なります。
40歳以上で妊娠すると、およそ40人に1人と、その確率がかなり高くなるのですよね。
近年、ダウン症という言葉を耳にする機会が増えたのは、高齢出産が増えたからなのですよ。
ダウン症の子どもの特徴は?
ダウン症で産まれてきたとしても、見た目は健康な子どもと変わりはないのでしょうか?
染色体異常が原因の疾患なので、外見や、精神的な面でも、発育の遅れがあります。
具体的に、ダウン症の子どもにはどんな特徴があるのか、いくつかご紹介します。
・ 丸顔で起伏のない顔立ち
・ つり目、目が小さい、指が短いといった身体的特徴がある
・ 身体的、精神的な発育がゆっくり
ダウン症の子どもは、丸顔で平べったい顔立ちをしている、という特徴を持っています。
また、つり目で、目と目の間が離れている、目が小さい、指が短いといった特徴があります。
また、舌が大きいという特徴もあり、口の中に収まらず、いつも口が開いている子もいます。ほかにも、指が短い、耳の奇形、手足が短いなど、ダウン症には様々な特徴があります。
また、口の筋肉が弱いので、言葉を話し出すのが他の子に比べて遅くなります。
精神的な発達もゆっくりなので、周りと比べない、焦らない気持ちを持つことが大切ですね。
妊娠9週目、エコー検査でわかる確率は?
妊娠9週目になると、エコー検査で見える赤ちゃんも、人らしい姿に成長していますよね。
この頃になると、お腹の子がダウン症なのかどうか、不安になる方もいるのではないでしょうか。
妊娠9週目頃で、胎児がダウン症であるかどうかわかる確率はどれくらいなのでしょうか?
・ この段階ではわかる確率は低い
・ エコーで判断基準になるのは心臓の動きや形、首の後ろのこぶの有無など
妊娠9週目の段階では、エコー検査で胎児がダウン症であるか判る確率は低いです。
赤ちゃんはまだ最初の成長過程の最中なので、判断出来にくい、という理由なのですよ。
ベテランの産婦人科の先生でもない限り、エコーでの判断は難しいと言われています。
エコー検査でダウン症を判断する基準に、心臓の動きや形、手足の長さなどがあります。
また、ダウン症の子の特徴としてある、首の後ろにあるこぶのようなものも見分けるポイントです。
しかし、今首の後ろにこぶがあっても、妊娠後期になると無くなる場合もあります。
なので、妊娠9週目に判断するのはかなり難しいので、あまり不安がる必要はありませんよ!
精密検査は妊娠9週目頃から受けられる
お腹の赤ちゃんがダウン症であるかどうか、エコー検査だけではわからないのですよね。
それでも、医学の進歩により、精密検査でダウン症児であるか判別できる昨今になりました。
精密検査とは一体どんなものなのか、どれくらいの妊娠週数から受けられるのでしょうか?
・ 妊娠9週目頃から検査可能なものもある
・ 出生前診断といい、羊水検査や血清マーカー検査などがある
35歳以上や、遺伝性の病気を持つ妊婦さんは、お腹の子がダウン症になるリスクが高くなります。
そんな妊婦さんが、出産する前にお腹の赤ちゃんの様子を知るための、出生前検査というものがあります。
検査の種類によっては、妊娠9週目頃から、検査可能なものがあるのですよね。
広く知られているのは、羊水を注射器で抜きとり、それを検査する羊水検査があります。
ほかにも、母体の血液を採取し、血液の成分濃度を調べる、血清マーカー検査があります。
絨毛検査や超音波検査、NIPT(新型出生前診断)もあり、様々な検査を受けることが出来ます。
ただ、妊娠9週目の検査では、ダウン症であると結論付けるのが難しい時期なのですよね。
少しでも不安を軽減させたい、ハッキリさせたい、という方は、お医者さんに相談して下さいね。
費用は自己負担で、大体1〜20万円程度かかる場合が多いので、よく考えて受けるようにしましょう。


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